Άφου αναλύσαμε τα χρωμοσώματα θα μιλήσουμε και για τα γονίδια τώρα.
Τι είναι το γονίδιο; (επιστημονικοί όροι)
Το
γονίδιο είναι τμήμα του DNA και αποτελεί τη βασική φυσική μονάδα
κληρονομικότητας στους ζωντανούς οργανισμούς, το οποίο περιέχει κωδικοποιημένη μια βιολογική πληροφορία, την οποία μεταβιβάζει από το κύτταρο στα θυγατρικά του και κατ΄ επέκταση από τη μια γενιά στην άλλη. Η βιολογική πληροφορία αφορά την παραγωγή ενός βιομορίου με δομικό ή λειτουργικό ρόλο στο κύτταρο ή στον οργανισμό.
Το μόριο που προκύπτει ως προϊόν από την
γονιδιακή έκφραση, είναι είτε πρωτεΐνη είτε RNA, και αναφέρεται ως γονιδιακό προϊόν. Τα γονίδια μέσω των γονιδιακών προϊόντων τους ελέγχουν κάθε κυτταρική δραστηριότητα και κατευθύνουν τη φυσική ανάπτυξη και συμπεριφορά του οργανισμού. Τα περισσότερα γονίδια κωδικοποιούν
πρωτεΐνες, οι οποίες είναι βιολογικά μακρομόρια αποτελούμενα από γραμμικές αλυσίδες
αμινοξέων και μπορεί να ελέγχουν τις βιοχημικές αντιδράσεις που πραγματοποιούνται στα
κύτταρα, ενώ άλλες πρωτεΐνες έχουν άλλους ρόλους. Μερικά γονίδια δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά τα μόρια των μεταγραφόμενων από αυτά RNA διαδραματίζουν βασικούς ρόλους στην
βιοσύνθεση των πρωτεϊνών και στον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης.
Τα περισσότερα γονίδια περιέχουν κάποιες περιοχές που δεν κωδικοποιούν τα γονιδιακά προϊόντα, αλλά συχνά ρυθμίζουν τη γονιδιακή έκφραση. Μια κρίσιμη περιοχή που δεν κωδικοποιεί, είναι ο
υποκινητής, μια σύντομη
ακολουθία DNA, απαραίτητη για την έναρξη της γονιδιακής έκφρασης. Στα γονίδια ευκαρυωτικών οργανισμών περιέχονται συχνά κάποιες περιοχές που αποκαλούνται
ιντρόνια ή
εσόνια και αφαιρούνται από το
mRNA σε μια διαδικασία γνωστή ως
συγκόλληση ή ωρίμανση του mRNA, που γίνεται στον πυρηνα, (splicing). Οι περιοχές που κωδικοποιούν πραγματικά το προϊόν των γονιδίων, είναι γνωστές ως
εξόνια. Το τελικό προϊόν των γονιδίων μπορεί να είναι πολύ μικρότερο από τo αρχικό RNA. Το σύνολο των γονιδίων αποτελεί τμήμα μόνο του
γονιδιώματος ενός οργανισμού, που απαρτίζεται από το σύνολο του κυτταρικού
DNA.
- Έχει καθιερωθεί διεθνώς οτιδήποτε αναφέρεται σε, ή έχει σχέση με γονίδια, να χαρακτηρίζεται γενετικός ή γενετικό (genetic).
Που βρίσκονται τα γονίδια;
Τα γονίδια βρίσκονται μέσα στα χρωμοσώματα. Αν για παράδειγμα παίρνατε ένα χρωμόσωμα από το κύτταρο ένα μέρος του χρωμοσώματος θα περιλάμβανε ένα γονίδιο. Το γονίδιο επειδή περιέχει μέσα του το DNA είναι πολύ σηματικό μέρος του χρωμοσώματος. Σε κάθε κύτταρο υπάρχουν εκατομμύρια γονίδια.
Τι είναι τα ογκογονίδια και τι τα αντιογκογονίδια;Όπως το γονίδιο της φαλάκρας θα οδηγήσει κάποτε στην απόπτωση των μαλλιών ενός ανθρώπου, έτσι, υπάρχουν και γονίδια που θα προκαλέσουν τη δημιουργία όγκων. Αυτά ονομάζονται ογκογονίδια. Η ύπαρξή τους και ο ερεθισμός τους από εξωτερικούς παράγοντες μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο. Υπάρχουν όμως και γονίδια προστατευτικά κατά του καρκίνου. Αυτά λέγονται αντιογκογονίδια. Η καταστροφή τους μπορεί να προκαλέσει καρκίνο.
Τι είναι οι μεταλλάξεις;Τα γονίδια που έρχονται από τους προγόνους μας μπορεί να υφίστανται μικροαλλαγές στη διάρκεια του ταξιδιού τους από γενιά σε γενιά μέσα στους αιώνες. Αυτές λέγονται μεταλλάξεις και μπορεί να προκληθούν επίσης από περιβαλλοντικούς παράγοντες, κάπνισμα, τροφές, ακτινοβολίες, εισπνεόμενες ουσίες από μόλυνση του αέρα κλπ. Μετά το πυρηνικό ατύχημα στο Τσέρνομπιλ αυξήθηκαν ιλιγγιωδώς οι μεταλλάξεις γονιδίων στη γύρω περιοχή, καθώς επίσης και πολλές μορφές καρκίνου. Οι μεταλλάξεις δεν είναι πάντα κακές. «Καλές» μεταλλάξεις μπορούν να προκαλούν τεχνητά οι επιστήμονες με σκοπό την αντοχή των κυττάρων π.χ. της σόγιας σε γνωστές ασθένειες (μεταλλαγμένη σόγια). Το ίδιο επιχειρείται να γίνει στο μέλλον και για τον καρκίνο του ανθρώπου και φαίνεται ότι δεν είναι μακρινή επιστημονική φαντασία μια γενιά ανθρώπων άτρωτων από καρκίνο και δη του μαστού. Βασική προϋπόθεση είναι πρώτα να βρεθούν όλα τα υπεύθυνα γονίδια και μετά να τροποποιηθούν έτσι ώστε να μην είναι καρκινογόνα.
Tι είναι τα αλληλόμορφα γονίδια;
Γονίδια που ελέγχουν τις παραλλαγές ενός χαρακτηριστικού και καταλαμβάνουν αντίστοιχες γονιδιακές θέσεις στα ομόλογα χρωμοσώματα, ονομάζονται αλληλόμορφα γονίδια.
Άρα οι διπλοειδείς οργανισμοί διαθέτουν δύο αλληλόμορφα για κάθε χαρακτηριστικό.
Ένα άτομο μπορεί να φέρει δύο ίδια ή διαφορετικά αλληλόμορφα για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.
Όταν τα αλληλόμορφα είναι ίδια, το άτομο που τα φέρει είναι ομόζυγο για το χαρακτηριστικό αυτό. Όταν τα αλληλόμορφα διαφέρουν το άτομο είναι ετερόζυγο για το χαρακτηριστικό αυτό.
Το αλληλόμορφο του οποίου η δράση εκδηλώνεται στην ετερόζυγη κατάσταση ονομάζεται επικρατές και συμβολίζεται με κεφαλαίο γράμμα.
Το αλληλόμορφο του οποίου η δράση δεν εκδηλώνεται στην ετερόζυγη κατάσταση ονομάζεται υπολοιπόμενο και συμβολίζεται με μικρό γράμμα.
Ας δούμε ένα παράδειγμα. Έστω το αλληλόμορφο που ευθύνεται για τους ελεύθερους λοβούς των αυτιών. Αυτό είναι επικρατές και συμβολίζεται με Ε. Αυτό που ευθύνεται για τους κολλημένους λοβούς είναι υπολειπόμενο και συμβολίζεται με ε. Υπάρχουν οι εξής περιπτώσεις:
Αλληλόμορφα γονίδια
|
Χαρακτηρισμός
|
Έκφραση χαρακτηριστικού
|
ΕΕ
|
Ομόζυγο άτομο
|
Ελεύθεροι λοβοί
|
εε
|
Ομόζυγο άτομο
|
Κολλημένοι λοβοί
|
Εε
|
Ετερόζυγο άτομο
|
Ελεύθεροι λοβοί
|
Προσέξτε την τρίτη περίπτωση του ετερόζυγου ατόμου. Ενώ το άτομο φέρει και το γονίδιο για ελεύθερους λοβούς και το γονίδιο για κολλημένους λοβούς ωστόσο οι λοβοί του εμφανίζονται ελεύθεροι. Αυτό γιατί το γονίδιο Ε είναι επικρατές και το χαρακτηριστικό του (ελεύθεροι λοβοί) υπερισχύει έναντι του χαρακτηριστικού που ορίζει το υπολειπόμενο ε (κολλημένοι λοβοί). Για να εμφανίσει ένας οργανισμός το χαρακτηριστικό που ορίζει το υπολειπόμενο γονίδιο, πρέπει ο οργανισμός να είναι ομόζυγος ως προς το υπολειπόμενο αυτό γονίδιο.
